Почему сервисы ДНК-тестов — развлечение, а не медицина. Генетического теста


назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Генетический тест как вид генетической экспертизы

В ходе генетического теста проводится исследование образцов различного биоматериала. Целью лабораторного тестирования является анализ хромосом (в том числе их количества и расположения).

Исследование ДНК применяется для диагностики генетических патологий, установления особенностей человека по передаче определенной патологии, и получения информации о тяжести болезни.

Оглавление: Исследуемый биоматериал Зачем проводится генетический анализ? Подготовка к тесту Как осуществляется сам генетический тест? Насколько болезненны анализы? Возможные риски генетического исследования Общие рекомендации по проведению генетического теста Норма О чем следует помнить, готовясь пройти тест? Результаты генетических тестов

Исследуемый биоматериал

В качестве материала  для проведения исследования могут использоваться:

  • сперма;
  • кровь;
  • моча;
  • слюна;
  • фекалии;
  • костная ткань;
  • волосы;
  • фрагменты мягких тканей пациента.

Каждый человек наследует 50% генов от матери и 50% – от отца. Отдельные гены, а также их возможные комбинации определяют генотип и фенотип человека. В их числе – цвет глаз и волос, групповая принадлежность крови, а также возможный риск того или иного заболевания, способного передаваться по наследству.

Важно: отдельные патологические изменения на уровне хромосом или отдельных генов могут рано или поздно стать причиной проблем со здоровьем пациента – порой, весьма серьезных и трудноизлечимых.

genetika1

Зачем проводится генетический анализ?

Генетический анализ преследует ряд целей:

  • составление семейного анамнеза по определенным патологиям. Располагая данной информацией, и проконсультировавшись со специалистом-генетиком, пара может принять объективное решение о целесообразности зачатия;
  • установление генетической предрасположенности к болезни Хаттингтона и онкологическим заболеваниям молочной железы у матери;
  • диагностика некоторых патологий развития плода. В ходе предродового тестирования, в частности, может выявляться синдром Дауна;
  • установление метаболических дисфункций (в частности – фенилкетонурии). Полученная информация позволяет впоследствии составить оптимальную тактику лечения;
  • проведение экспертизы на отцовство;
  • установление генетической предрасположенности к развитию ВИЧ и различных видов рака.

Подготовка к тесту

Генетический тест не требует особой подготовки. В первую очередь целесообразно проконсультироваться с участковым терапевтом. Врач заранее предупредит вас обо всех возможных рисках, связанных с тестированием.

Подготовка к тесту

После того, как результаты анализа будут готовы, вам может потребоваться расширенная консультация у врача-генетика. Он поможет понять, насколько высок риск развития патологий, предрасположенность к которым выявлена в ходе генетического теста.

Как осуществляется сам генетический тест?

Чаще всего проводится забор крови.

У взрослых пациентов кровь берут из вены. Рука на уровне плеча перетягивается жгутом, а место введения иглы тщательно протирается 70% раствором медицинского этанола. Затем вводится игла, к которой подставляется емкость для сбора материала. По окончании процедуры игла извлекается, а место прокола хорошенько обрабатывается спиртом.

Важно: у малышей кровь для исследований берут не из вены, а из пятки!

Для забора образца клеток плода для генетического теста, проводится процедура амниоцентеза, предполагающая прокол плодного пузыря. Может также понадобиться взятие пробы ворсинчатого хориона.

Насколько болезненны анализы?

Пациент может испытывать некоторый дискомфорт, если в качестве материала для исследования у него берут кровь из вены. Болезненность в данном случае напрямую зависит от квалификации медицинского работника.

Насколько болезненны анализы?

Проведение забора таких материалов, как сперма, слюна или моча для генетического теста с неприятными ощущениями не связаны.

Возможные риски генетического исследования

Если кровь берут у ребенка из пятки, то на месте прокола некоторое время может сохраняться небольшая гематома и припухлость.

Важно: после прокола вены также может сформироваться припухлость. В том случае, если пациент принимал Варфарин или аналогичные фармакологические средства, не исключено развитие кровотечения из поврежденного сосуда.

Получение ДНК из слюны или спермы, не связано ни с каким риском при соблюдении правил асептики и антисептики.

Общие рекомендации по проведению генетического теста

Общие рекомендации по проведению генетического тестаДанные, полученные в ходе медицинских исследований, могут оказать определенное влияние на вашу жизнь и жизнь ваших близких.

В том случае, если вам сообщать информацию о предрасположенности или наличии определенных заболеваний, это вполне может стать причиной развития депрессивного состояния. Не исключено, что вам и членам вашей семьи понадобится помощь квалифицированного психолога.

С другой стороны, своевременно полученная информация об угрозе, поможет начать своевременное и адекватное лечение, предотвратив серьезные проявления заболевания.

Выявление генетической аномалии у нерожденного ребенка позволит родителям принять взвешенное решение о сохранении беременности. Если существует вероятность осложненных родов, то результаты генетического исследования могут убедить женщину своевременно обратиться в перинатальный центр и ни в коем случае не рожать дома.

Важно: генетическое исследование является довольно дорогостоящей медицинской процедурой, поэтому пациентам приходится обращаться к услугам страховых компаний. Многие беспокоятся, что к их данным будет получен доступ со стороны третьих лиц, но это совершенно не так. Результаты генетической экспертизы подпадают под понятие «врачебная тайна».

Норма

Показателем нормы при проведении генетического исследования является отсутствие мутаций.

О чем следует помнить, готовясь пройти тест?

Если менее чем за неделю до теста была осуществлена гемотрансфузия (переливание крови пациенты), не исключено некоторое искажение результатов.

Результаты проведенных тестов являются сугубо конфиденциальной информацией, доступ к которой можете иметь только вы и ваш лечащий врач (специалист-генетик).

Важно: Ддостаточно часто тест на ДНК проводят, чтобы подтвердить или опровергнуть отцовство. Нужно учитывать, что эти данные могут стать неожиданностью при генетическом тесте по другому поводу!

genom 

Результаты генетических тестов

Своевременно проведенный эмбриональный тест ДНК с высокой долей вероятности может выявить существенную внутриутробную патологию. Нужно быть готовым, что болезнь изменить жизнь всей вашей семьи.

Генетический тест часто помогает выявить восприимчивость пациента к таким заболеваниям как наркомания, гипертоническая болезнь, ишемия, астма, рак предстательной железы, рак легкого.

Кариотипические исследования, позволяют определить форму и количество хромосом. Некоторые отклонения, выявленные при генетическом тесте, могут влиять на дальнейший рост и развитие.

При  помощи уникального генетического теста BRCA выявляют предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы.

ДНК-генотипоскопия широко применятся для установления отцовства и при опознании тел. Данная методика является самой совершенной с точки зрения исследования биологического материала. ДНК-генотипоскопия гораздо более информативна, нежели дактилоскопия, запись зубной формулы или исследование групповой принадлежности крови.

Плисов Владимир, медицинский обозреватель

3,279 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

Загрузка...

okeydoc.ru

все, что вам стоит о них знать

Заболевания сердца, сахарный диабет, онкология – именно эти диагнозы, если верить статистике, сегодня чаще остальных становятся причиной смерти и, увы, нередко передаются по наследству.

Но есть и хорошие новости: узнать о том, попадаете ли вы в группу риска, можно задолго до того, как появятся первые признаки нарушения здоровья. Как это возможно? Рассказываем вместе с экспертами генетических исследований.

Почему нам важно «знакомиться» со своими генами?

Это важно с точки зрения сохранения здоровья и повышения качества жизни. «Знания об особенностях своего организма дают вам возможность делать осознанный выбор, – комментирует Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek. – Например, если исследователи обнаружат у вас маркеры, повышающие вероятность развития рака легких, а вы являетесь курильщиком – это будет ваш сознательный выбор – бросить курить или продолжать это делать».

Принесет пользу изучение своей генетики и тем, кто хотел бы завести детей. «Все мы являемся носителями ряда генетических заболеваний. Это исследование дает нам возможность выяснить, нет ли риска передать какое-то тяжелое заболевание будущему потомству», – говорит Валерий Ильинский.

Пригодятся подобные знания тем, кто давно и безуспешно пытается похудеть или хотел бы улучшить свои спортивные результаты – наличие тех или иных генов в нашей ДНК влияет на пищевые непереносимости, физические возможности.

Узнать все это позволяют генетические тесты.

Что такое генетические тесты?

Так называют особый вид медицинских исследований, который изучает строение ДНК конкретного человека и помогает получить огромный спектр информации об особенностях вашего организма, наличии риска наследственных заболеваний и пр.

Как проводятся генетические тесты?

Пройти современное исследование такого рода проще, чем многие из нас думают: нет необходимости сдавать много анализов или ходить по врачам. Для проведения генетического теста специалистам достаточно небольшой пробирки с вашей слюной, которую можно передать в лабораторию с курьером.

Там биоматериал проходит контроль качества (до сбора слюны стоит в течение 40 минут воздержаться от еды, питья, курения и поцелуев, иначе эту проверку она «завалит»). Все самое интересное происходит дальше.

aS5pbWd1ci5jb20vSHBKQXNrbS5qcGc_X19pZD02MjgzNQ

 

«Затем начинается процесс выделения ДНК. Выделенная ДНК отправляется на генотипирование на специальном приборе – анализаторе для чипов, — рассказывает Валерий Ильинский. – Полученные сведения отправляются к биоинформатикам для расшифровки, затем к делу приступают статистические исследователи, которые переводят полученные результаты в человеческий язык и вычисляют с помощью собственных алгоритмов, ориентированных на российскую популяцию, персональные риски для здоровья, спортивные и творческие склонности, генетическое происхождение и многое другое, в зависимости от исследования».

Результаты можно получить в личном кабинете на сайте компании, там же вас ждут и составленный список рекомендаций от врачей, фитнес-тренеров, диетологов и других специалистов. При желании их можно обсудить их с соответствующим специалистом на очной встрече, по телефону или Skype.

Какие существуют генетические тесты?

В медико-генетическом центре Genotek спектр исследований достаточно широк, но наибольшей популярностью пользуются следующие:

ДНК-тест «Здоровье и долголетие». Он рассказывает о вероятности возникновения различных заболеваний: от онкологических до сердечно-сосудистых. «Мы проверяем 151 мультифакторное заболевание, относящееся ко всем системам органов. Результаты этого исследования позволяют ближе познакомиться со своим организмом, узнать о своих персональных рисках», – говорит Валерий Ильинский.

11898526_1028353137174814_855984260868576604_n

Особенно актуально это для женского здоровья и тех, у кого есть родственники с онкологическим диагнозом. «Чем раньше вы узнаете о своем риске, тем пристальнее вы будете следить за изменениями в собственном организме, тем внимательнее вы будете относится к нему. Рак, обнаруженный на ранней стадии, поддается лечению в 90% случаев, – комментирует Валерий Ильинский. – Например, рак груди и яичников – очень частая проблема. Он быстро развивается и этим очень опасен. Существуют гены BRCA1 и BRCA2, мутации в которых повышают риск развития рака молочных желез и яичников в несколько раз. Если женщина обнаруживает в своем геноме «опасные» варианты гена, она начинает пристальнее следить за изменениями своего организма, перестает пропускать плановые визиты к маммологу и гинекологу, и это серьезно уменьшает ее персональные риски. Это крайне полезное исследование».

ДНК-тест «Генеалогия». Задача этого исследования – рассказать о вашем происхождении. «Мы исследуем ваш геном на принадлежность к 36 этническим группам, дадим вам карту происхождения и миграции предков в течение 140 000 лет. Мы расскажем, с кем из известных исторических личностей у вас были общие предки. И самое интересное: попробуем найти ваших родственников по всему миру, используя собственные базы данных. Результатом исследования будет информация о вашем этническом составе: подробный вклад каждой из 36 исследуемых этнических групп в ваш геном в процентном соотношении», – рассказывает Валерий Ильинский.

На практике вы можете использовать эти сведения любым образом – для общения с вновь обретенными родственниками, для составления генеалогического древа и пр.

ДНК-тест «Планирование детей» . Это исследование помогает понять, есть ли в вашей семье риск рождения ребенка с тяжелыми наследственным заболеваниями. «Это происходит в 20-25 случаях из 1 000, — поясняет Валерий Ильинский. – Часто бывает и так, что дети с наследственными заболеваниями рождаются в семьях, где ни родители, ни родственники не страдали подобными патологиями. Речь идет о моногенных наследственных заболеваниях, возникающих в результате мутации в том или ином гене, которая может передаваться из поколения в поколение. Чаще всего носителями заболевания являются оба родителя, несущие в своей ДНК по одному мутированному гену, а заболевание возникает у ребенка, который наследует гены».

Исследование выполняется на этапе планирования беременности. «Оба родителя проходят ДНК-исследование на носительство мутаций, если в ходе теста они не обнаруживаются, анализ завершается. Это значит, что вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием минимальна, – добавляет Валерий. — Если обнаруживается одна или несколько мутаций в одном и том же гене, риск рождения больного ребенка составляет 25%. В этом случае паре рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику для планирования беременности».

ДНК-тест «Фитнес и диета». «В нем исследуется ряд значимых параметров: усвояемость витаминов, гормональные показатели, предрасположенность к различным травмам и другие, – говорит Валерий Ильинский. – Для оценки одного параметра изучают от 1 до 20 генов, связанных с каждым из них. Эти гены содержат информацию о структуре определенных белков, напрямую влияющих на биохимические процессы в организме. Мутации в данных генах могут изменить структуру белков, что может значительно ухудшить или улучшить физические показатели. С помощью ДНК-теста можно узнать, какие из форм исследуемых генов содержатся именно в вашем геноме. Мы исследуем показатели по диете, например, особенности липидного обмена, склонность к усваиванию витаминов и питательных элементов, переносимость продуктов питания, особенности пищевого поведения. По фитнесу: физические показатели, предрасположенность к силе и выносливости, риски спортивных травм, склонность к определенному уровню гормонов, особенности телосложения и т.д.»

По результатам исследования можно составить программу питания, тренировок под разные спортивные цели: похудеть, накачать мышцы или просто комфортно себя чувствовать и быть в форме. Еще этот тест позволяет выявить непереносимость ряда продуктов: кофеина, алкоголя, глютена и лактозы, что также важно для составления своего «идеального» рациона.

Воспользуйтесь всеми возможностями современных исследовательских технологий, чтобы позаботиться о своем здоровье.

https://organicguide.ru/spa-relax/genotek/

Нравятся наши тексты? Присоединяйтесь к нам в соцсетях, чтобы быть в курсе всего самого свежего и интересного!

Instagram  Facebook  VK

organicwoman.ru

Генетический тест. Предупрежден - вооружен

генетический анализ

doseng.org

На Новый год мне преподнесли шикарный подарок — генетический тест от компании «АТЛАС». Для человека с медицинским образованием, постоянно и увлеченно изучающего эту сферу, подарок произвел фейерверк восторга. Даритель попал в точку. Это был идеальный подарок для меня, лучший из всех. Любопытство взмыло вверх, достигнув заоблачных высот.

Тест состоял из подробной инструкции и коробочки с емкостью, в которую нужно было собрать слюну до указанного уровня. Далее емкость нужно было закрыть, и автоматически из крышки на слюну выливался консервант.

генетический тест

Кстати, по опыту скажу, что слюну легче собрать до еды, чем после. Когда вы голодны, слюной можно вмиг и несколько пробирок наполнить :)  А после (естественно, через определенный промежуток времени) слюноотделение было вялым.

Поначалу отношения с фирмой, предоставляющей тест, гладко не сложились. Обещанный срок, который был указан в пользовательском соглашении, месяц. Однако, забегая вперед, скажу, что результаты теста я получила только в мае. Конечно, затягивание сроков раздражало, я даже написала директору и получила вот такой ответ:

блог о здоровом питании

Прошли месяцы :) В какой-то момент, я уже просто махнула на это рукой, родственники иногда, вспоминая, подшучивали, любопытство стало угасать.

Однако, в апреле мне позвонили из фирмы, еще раз принесли извинения, и сообщили, что тест будет готов в начале мая. Кроме того, мне пообещали в виде компенсации за длительное ожидание предоставить распечатку результатов, оформленную в виде книги (и это того стоило!).

Действительно, во время моего майского отпуска я получила сообщение на почту, что тест готов.

Отложив все важные дела, я метнулась в Личный кабинет. Я читала, изучала и не могла оторваться от отчета. Это так захватывающе!

А затем мне доставили отчет в виде прекрасно оформленной книги.

генетический анализ

Отчет состоит из следующих частей:

генетический отчет

Приведу часть фрагментов из отчета, чтобы вы смогли составить некоторое впечатление, что вы получите.

как сделать генетический тест

Вот, например, некоторые рекомендации по питанию, исходя из особенностей моего метаболизма:

генетический анализ

Особенности метаболизма — вещь очень интересная. Например, никак не помешает знать вот это:

снизить холестерин

Что делать, чтобы эта предрасположенность не проявила себя — читаем здесь. Вообще, я рассматриваю свой блог как хорошую записную книжку, рабочую тетрадь, в которую я заношу всю самую важную, полезную и проверенную информацию по здоровью, которая структурирована и всегда под рукой.

Продолжим. Тест показывает и предрасположенность к снижению концентрации тех или иных витаминов в крови, например:

генетический анализ

генетический тест на выявление болезней

Узнать о предрасположенности к непереносимости лактозы и глютена — это очень важный момент, вы можете здорово помочь своему организму (для подтверждения необходимо сдать анализы крови).  Для меня результат генетического анализа по этим пунктам оказался полнейшей неожиданностью. Но мы же знаем: предупрежден — вооружен.

пищевая непереносимость

Было очень интересно узнать о воздействии кофе на мой организм, учитывая, что ранее я пила его литрами:

генетический анализ

К сожалению, данных по влиянию спиртного на мой организм получить не удалось — «ген не откликнулся, а сомнительные результаты мы выставлять не можем». Иногда я выпиваю за ужином небольшое количество сухого красного вина. Как оно влияет на мою внутреннюю среду — осталось загадкой.

Очень интересно изучить данные спортивной генетики:

генетический анализ

Даются подробные рекомендации по занятиям спортом: какой перерыв между тренировками необходимо соблюдать, можно ли употреблять углеводы после физической нагрузки и т.д. Составлены программы тренировок:

программа тренировки

Врач-генетик при телефонной консультации, которая входит в стоимость теста, объяснила, что я могу довольно быстро накачать мышцы. Красивые и рельефные. И если мы с подругой начнем посещать спортзал, то я с таким набором генов получу результаты гораздо быстрее.

Безусловно, интересно изучить информацию о своем происхождении:

тест на происхождение

Даже многие личные качества можно определить с помощью генетического анализа, например:

генетическое исследование

генетический анализ сдать

генетика

И, конечно же,  внешние черты, например:

наследственность

наследственные черты

Волосы у меня, действительно, волнистые, а глаза — карие с зеленью.

Тест также включает исследование реакции организма на некоторые лекарственные препараты. Для каких-то препаратов показана стандартная дозировка, для других — индивидуальная, а некоторые мне необходимо заменить другими препаратами.

Ну, а теперь перейдем к самому важному разделу теста.

Во-первых, это риски заболеваний, рассчитанные на основе комбинаций ваших генов, а также вашего образа жизни (дополнительно в личном кабинете необходимо заполнить анкету). Можно ознакомиться как с повышенными, так, выдохнув и расслабившись,  и с пониженными:

риски заболеваний

Во-вторых, это наследственные заболевания.

Многие заболевания реализуются лишь тогда, когда у нас есть два варианта гена, каждый из которых унаследован от одного из родителей. Если вы унаследовали только один вариант гена, вы являетесь просто носителем заболевания. А если два, то в этом случае все значительно хуже. Так, например, я увидела, просто остолбенев,  что унаследовала от родителей…гемохроматоз. То есть оба моих родителя являлись носителями генов, провоцирующих это заболевание. Совпало же так…

гемохроматоз

Гемохроматоз — довольно коварное заболевание, при котором в организме появляется избыток железа. Со временем оно начинает откладываться во всевозможных местах, вызывая поражение органов: печени, поджелудочной, сердца… Кожа преображается: появляются бронзовые пятна на лице, шее, темнеют подмышечные и паховые области.

гемохроматоз фото

Болеют преимущественно мужчины. Поэтому, отправляясь на анализ крови на гемохроматоз, 10% из 100% я себе оставила для оптимизма…

наследственные заболевания

Кроме того, оказалось, что мой генотип тесно связан с дистрофией роговицы Фукса. По отцовской линии, действительно, родственники имели проблемы со зрением, но у отца оно было отличным. Я же родилась с прогрессирующей близорукостью и в 17 лет мне сделали операцию по коррекции зрения (было -6). Зрение стало нормальным, но после 40 лет появилась небольшая проблема — не могу сразу после сна прочитать мелкий тест. Где-то через час — пожалуйста. Конечно, по одному этому признаку, свойственному дистрофии роговицы Фукса, диагноз ставить самостоятельно неразумно. Поэтому необходимо посетить офтальмолога. Что я и запланировала на ближайшее время.

А теперь о результатах анализов, которые я недавно сделала: на гемохроматоз и на непереносимость глютена.

Гемохроматоз у меня не выявлен:

диагностика гемохроматоза

И непереносимость глютена тоже:

анализ на непереносимость глютена

Ну и прекрасно :)

Гемохроматоз — заболевание, развивающееся постепенно в связи с накоплением железа в организме, и обычно впервые начинает проявлять себя после 40 лет у мужчин и немного позднее у женщин. По статистике, этим заболеванием чаще болеют жители Кавказа. Как правило, больным гемохроматозом рекомендуют соблюдать диету, ограничивая поступление железа с пищей, и донорство.

Я проконсультировалась у  генетика и получила такой ответ:

анализы на гемохроматоз

Думаю, анализ крови на гемохроматоз буду делать раз в год. И очень, очень надеюсь, что это заболевание все же обойдет меня стороной.

Безусловно, наука шагнула далеко вперед, и благодаря современным методам диагностики, недоступным ранее, удается вовремя выявить заболевание и оказать медицинскую помощь на ранних этапах его развития. И это действительно здорово. Кроме того, считаю, что генетический тест  обязателен на этапе планирования беременности:

генетический тест беременность

планирование беременности тест

Люди склонны переоценивать состояние собственного здоровья. А беспечность при планировании беременности — вещь вообще непростительная.  Помните: предупрежден — вооружен.

«Генетические данные не всегда определяют окончательный диагноз, но помогают совместно с вашим лечащим врачом составить программу ранней профилактики и с помощью коррекции образа жизни исключить или уменьшить неблагоприятные последствия для вашего здоровья».

Порекомендую ли я генетический тест? Безусловно, да.

Кроме того, у меня замечательная новость — для читателей блога http://esh-umom.ru/ компания «АТЛАС» предоставила скидку 10% на тест. Для этого нужно:

  1. Сделать репост статьи в любой соцсети или блоге.
  2. При заказе теста ввести промо-код  Health и указать ссылку на репост.

С возрастом, по мере зашлакованности, закисления организма в связи с неправильным питанием, недостаточным потреблением воды, возникают болезни, просыпаются доселе дремавшие мутировавшие гены. Посмотрите на самую первую, верхнюю фотографию. Видите часы за спиной человека? Они тикают….

Здоровья Вам и Вашим близким,

Татьяна Гойеси

 

 

Если хотите поблагодарить автора за труд, воспользуйтесь кнопочками, и я увижу ваше «спасибо!»

esh-umom.ru

Универсальный генетический тест - лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва, метро Тульская

Ребенок на заказ

Конечно, всем будущим родителям интересно узнать, кто у них будет – мальчик или девочка. При этом многие еще до зачатия хотят родить ребенка того или иного пола. Это может быть связано с религиозными представлениями или медицинскими показаниями, или просто желаниями будущих мамы и папы.

[подробнее]

Конечно, всем будущим родителям интересно узнать, кто у них будет – мальчик или девочка. При этом многие еще до зачатия хотят родить ребенка того или иного пола. Это может быть связано с религиозными представлениями или медицинскими показаниями, или просто желаниями будущих мамы и папы.

И вот, начинаются поиски возможности «программирования» пола будущего малыша. А можно ли еще до зачатия «заказать» себе мальчика или девочку? Существует масса способов определения пола планируемого ребенка. Какие-то из них основаны на старых народных методах. Какие-то явились достижением современной медицины. Но ни один не дает абсолютной гарантии рождения малыша того или иного пола.

Наиболее надежный – медицинский. Изначально генетики разделяют сперматозоиды с женскими хромосомами и сперматозоиды с мужскими хромосомами. Затем необходимый материал искусственным путем вводят в матку или яйцеклетку. Конечно, этот метод надежен, но имеет существенный недостаток – он весьма дорог.

Достаточно простым методом и научно обоснованным является метод, основанный на существовании различных сперматозоидов. Они могут быть носителями X- или Y-хромосом. Если с яйцеклеткой соединяется носитель X-хромосомы, на свет появится девочка, а если Y-хромосомы – мальчик. «Мужской» сперматозоид более подвижен, чем «женский» и раньше достигает яйцеклетки. А «Женский» сперматозоид более вынослив. То есть, чтобы родился мальчик, половой акт должен иметь место либо в день овуляции, либо непосредственно перед ней. А чтобы появилась девочка – заниматься любовью рекомендуется не позже, чем за три дня до овуляции.

Следующий метод основан на теории обновления крови. Для этого возраст матери делится на три, а отца – на четыре. У кого меньше получится остаток, тот пол будет и у ребенка, т.е. у него будет пол того из родителей, у которого кровь обновилась позже.

Французские ученые предложили прогнозировать пол ребенка с помощью особого питания. Так, для зачатия девочки надо есть яйца, баклажаны, свежую рыбу, горох, морковь, огурцы, молочные продукты, зелень, варенье, мед. Из напитков предпочесть какао, кофе, горячий шоколад. А чтобы появился мальчик – хлеб, мясо, картошку, рис, бананы, абрикосы, черешню, персики, апельсины, сухофрукты, фруктовые соки, вино, пиво.

А вот британские и итальянские ученые уверены, что пол будущей крохи зависит от сексуальной активности предполагаемых родителей. Если несколько месяцев до зачатия пара активно занималась сексом, то можно ожидать рождения мальчика.

Итак, методов планирования пола малыша, безусловно, много, но стоит ли без особых причин брать на себя задачи природы?

Теперь точно не откажешься!

Что делать, если во внешности ребёнка отец не видит или не хочет видеть собственных черт? Возможно, генетическая экспертиза на установление отцовства принесёт спокойствие и поможет сохранить семью.

[подробнее]

Что делать, если во внешности ребёнка отец не видит или не хочет видеть собственных черт? Возможно, генетическая экспертиза на установление отцовства принесёт спокойствие и поможет сохранить семью.

Говорят, что в первые два дня новорождённый малыш очень похож на своего отца. Это настоящий «генетический тест» самой природы. Затем черты лица ребёнка меняются, так же как и цвет волос, глаз. Порой для определения отцовства в дело идут детские фото отца, родинки, родимые пятна или, например, мочки ушей, характерная форма носа. Но, увы, все эти природные показатели слишком ненадёжны!

И, кстати, генетики отмечают: в последнее время заявки на установление отцовства поступают всё чаще и чаще. Теперь нередки случаи, когда «счастливые» папаши прямо из роддома везут жену с новорождённым к экспертам-генетикам.

Ты мне не веришь?

Причины, которые приводят к генетическому исследованию, бывают самыми разными. Когда-то в нашей стране эту экспертизу, возможно, было сделать только по решению суда или органов правопорядка. И это делалось, как правило, для того, чтобы принудить отца официально оказывать помощь своему ребёнку, или чтобы решить вопрос о наследстве. На сегодняшний день анализ на определение отцовства, возможно, сделать и частным образом, в городском бюро судебно-медицинской экспертизы или частной лаборатории Результаты анализов будут готовы всего через 2-3 недели.

Наша ДНК – уникальна!

Сегодня прогресс зашёл так далеко вперёд, что люди могут удостоверять принадлежность к определённому роду при помощи новой аппаратуры и новейших реактивов.

Когда-то это был просто анализ крови: определялась группа, резус-фактор ребёнка и родителей и делалось медицинское заключение. В соответствии с теорией наследования, кровь ребёнка не может иметь свойств, которых нет у родителей. Но допустимость ошибки была очень высокой.

Когда на замену этому пришёл метод «генетической дактилоскопии», который исследует структуру ДНК, всё стало очень просто. Потому что набор генов у каждого человека – уникален, как и отпечатки пальцев. Во всём мире нет двух людей с точно такой же структурой ДНК.

Хочу знать правду.

ДНК человека не меняется никогда, она заложена при рождении и «проживает» с нами всю нашу жизнь. При рождении ребёнок неизменно унаследует часть генотипа от матери, часть от отца. Сам анализ ДНК базируется на простом сравнении генотипов. Совпадение участков ДНК у ребёнка и его предполагаемого отца разрешает медикам сделать практически точный вывод о его участии в появлении ребёнка на свет. Выявленное экспертизой несоответствие генотипов предполагаемого отца и ребёнка означает, что биологический отец его – кто-то другой.

Чтобы установить отцовство применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Для этого специалистам нужна кровь, клетки кожи или слюна, реже носителями ДНК могут использоваться волосы и ногти. Всё зависит от запросов конкретной лаборатории. Верность во всех случаях одинакова, потому что исследуется ДНК, а она одинаковая во всех клетках организма человека. Кстати, медицина сегодня позволяет определить отцовство, когда ещё не родился малыш (начиная с 2-х месяцев беременности). Чтобы сделать такой анализ, достаточно взять кровь плода из пуповины или амниотической жидкости, где тоже есть клетки плода.

Маленькая тайна.

Для проведения экспертизы во многих лабораторий требуют наличие ребёнка, отца, матери. Материал берут у всех троих. С помощью прибора амплификатора определённые участки ДНК (их называют локусами) увеличиваются в несколько миллионов раз и самым подробным образом проверяются. Локусов может быть 5, 7, 9 или даже больше. Чем больше таких участков, тем точнее будет результат анализа!

При экспертизе обнаруживаются идентичные показатели – аллели. И чем больше они «похожи», тем выше возможность отцовства. Только 100 %-ный анализ генетики могут дать лишь отрицательный (в этом случае ошибки быть не может). При положительных показателях процент бывает не больше 99,9 %. И природа сохраняет за собой право на маленькую тайну

Оспорить отцовство.

Если причастность женщины к рождению ребёнка очевидна, то отцовство может быть оспоримо. Заинтересованность мужчины – инициатора проведения экспертизы, как правило, сводится к тому, чтобы проверить, своего ли он воспитывает ребёнка, или чтобы убрать свою фамилию из свидетельства о рождении ребёнка.

Безусловно, каждый решает сам, как для него это важно, чьего ребёнка он растит, но в любом случае не нужно делать из малыша разменную монету в своих сложных хрупких несостоявшихся отношениях. Доверие и любовь дорогого стоят!

Клонирование

Одно из направлений генной инженерии - это получение в лабораторных условиях генетических копий организмов, т.е. клонирование. В каких областях используется этот метод, и имеет ли он практическую пользу для людей?

[подробнее] Клонирование

Одно из направлений генной инженерии - это получение в лабораторных условиях генетических копий организмов, т.е. клонирование. В каких областях используется этот метод, и имеет ли он практическую пользу для людей?

Клонирование растений и животных

С давних пор человек научился размножать растения (клонировать) вегетативным способом: клубнями, отводками, черенками, почками. Такой метод клонирования до сир пор успешно применяется в сельском хозяйстве и на дачных участках. 

Благодаря генной инженерии были выведены новые сорта малины, клубники, цитрусовые, а также многие культурные, декоративные и экзотические растения.

К животным применяется репродуктивное клонирование (генетическая копия живого организма, полученная искусственным путем). С середины XX века и до сегодняшнего времени «появились на свет» генетические копии мышей, овец, коров, лошадей. Как ни странно, но все больший интерес к клонированию проявляют не животноводы, а хозяева домашних питомцев, например, кошек. А вот клонов - собак пока не выведено. 

Клонирование человека

Метод репродуктивного клонирования человека в большинстве стран запрещен, но ведется активная работа генетиков в области терапевтического клонирования (манипуляции со стволовыми клетками и эмбрионами). С помощью этой технологии ученые надеются справиться со многими неизлечимыми болезнями.

Будущее покажет, к чему приведут дальнейшие разработки в области клонирования. Одно можно сказать точно - слово «клон» может означать лишь «копия на генетическом уровне», а создать искусственным путем личность невозможно.

Тромбофилия при беременности: каковы шансы на вынашивание ребенка?

Беременность не всегда протекает легко. Иногда у некоторых женщин происходят выкидыши на разных сроках. Их причину простому гинекологу установить не удается. После тщательных обследований оказывается, что детородные органы и придатки в полном порядке, гормоны и снимки турецкого седла также не вызывают нареканий. Овуляции происходят, менструации регулярны… Очень часто в таких случаях ставится диагноз «невынашивание беременности неясного генеза». И будет нелишним, если женщина обратится за консультацией к генетику, чтобы определить наличие полиморфизма генов тромбофилии, или исключить их присутствие.

[подробнее]

Тромбофилия при беременности: каковы шансы на вынашивание ребенка?

Беременность не всегда протекает легко. Иногда у некоторых женщин происходят выкидыши на разных сроках. Их причину простому гинекологу установить не удается. После тщательных обследований оказывается, что детородные органы и придатки в полном порядке, гормоны и снимки турецкого седла также не вызывают нареканий. Овуляции происходят, менструации регулярны… Очень часто в таких случаях ставится диагноз «невынашивание беременности неясного генеза». И будет нелишним, если женщина обратится за консультацией к генетику, чтобы определить наличие полиморфизма генов тромбофилии, или исключить их присутствие.

Тромбофилия не представляет серьезной угрозы в обычной жизни женщины. Но все меняется, когда в ее матке появляется ребенок. Организм воспринимает плод как инородное тело, и ген тромбофилии ведет себя таким образом, чтобы избавиться от него. Он блокирует кровеносные сосуды, которые питают плаценту. В результате образуются тромбы, и ребенок погибает, либо рождается преждевременно.

Подобная ситуация может случиться на всех сроках беременности, но чаще всего в середине I и в начале III триместра. Поскольку в I триместре плацента еще не образовалась, то тромбы возникают в сосудах, которые питают непосредственно плодное яйцо, прикрепленное к стенке матки. В результате эмбрион погибает, происходит выкидыш. Поэтому если в анамнезе женщины есть хотя бы одна замершая беременность (именно подтвержденная по УЗИ), то необходимо сдать анализ на полиморфизм генов тромбофилии.

Есть ли шансы выносить ребенка у женщины, которая имеет ген тромбофилии? Ответ однозначен: есть. Но такую беременность нельзя будет назвать легкой. Женщина может быть подвержена постоянному риску отслойки плаценты, кровотечениям неясного генеза, ФПН (фетоплацентарной недостаточности) или риску ее развития. С помощью ультразвукового исследования врачи диагностируют наличие расширенных ворсинок хориона.

Чем обусловлено успешное вынашивание ребенка при наличии гена тромбофилии?

  • постоянное наблюдение у врача акушера-гинеколога.

  • консультация генетика.

  • прием препаратов, которые разжижают кровь и улучшают кровообращение.

  • обязательный прием фолиевой кислоты на протяжении всей беременности.

  • УЗИ как минимум один раз в 3 недели.

  • Доплер кровотоков плаценты и пуповины один раз в 3 – 4 недели, начиная с середины II триместра.

  • Частое пребывание на свежем воздухе, медленная ходьба. На первый взгляд это условие покажется банальным, но от него напрямую зависит состояние плода. Ген тромбофилии всегда обусловливает внутриутробную гипоксию различной степени тяжести, даже несмотря на прием препаратов, которые улучшают кровоток. Ходьба на свежем воздухе восполняет некоторый недостаток кислорода у ребенка и матери.

При соблюдении этих рекомендаций у беременной женщины, имеющей ген тромбофилии, есть шансы выносить ребенка до сроков, при которых роды будут безопасными. Как правило, в удачных случаях они происходят между 35 и 37 неделей.

Узнать больше о своем малыше нужно... до появления его на свет!

В современном мире сложно представить, что не так давно беременная женщина не имела возможности узнать, о состоянии развития и поле своего ребенка до его рождения. Сейчас, как будущая мама, так и папа имеют возможность пройти полное обследование, и могут быть уверенными в появлении здорового наследника.

[подробнее]

В современном мире сложно представить, что не так давно беременная женщина не имела возможности узнать, о состоянии развития и поле своего ребенка до его рождения. Сейчас, как будущая мама, так и папа имеют возможность пройти полное обследование, и могут быть уверенными в появлении здорового наследника.

К сожалению, некоторые женщины и в наше время, уповая но волю судьбы, обращаются в клинику непосредственно перед родами. А ведь существует неутешительная статистика, по которой 1-2 младенца из ста появляются на свет с различными патологиями и с каждым годом их число увеличивается.

Для того чтобы быть полностью уверенными в появлении здорового ребенка, порой обычных анализов недостаточно. Самый достоверный ответ может дать генетическое консультирование!

Во время консультации врач-генетик соберет полную информацию о вас и ваших родственниках и в случае необходимости назначит дополнительное обследование.

Более пристальному обследованию подвергаются:

  • Женщины от 35 лет и старше.
  • Мужчины и женщины, если у них, либо у их родственников имелись хромосомные нарушения.
  • В анамнезе женщины прошлые беременности завершались выкидышами, либо уже имеются дети с нарушением хромосом, таких, как болезнь Дауна.
  • Если у родственников имеются генетические болезни (муковисцидоз, гемофилия и т.д.).

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает следить за развитием плода с ранних сроков беременности, что в свою очередь, позволяет своевременно выявить отклонение в развитии. С помощью УЗИ определяют предлежание плода, пол, а также соответствие развития со сроком беременности и функциональную способность внутренних органов. Поэтому УЗИ имеет огромное превосходство перед другими методами исследования, которое поможет достоверно сказать о наличии патологии на генетическом уровне, а также о ее отсутствии.

И если УЗИ подтверждает наличие патологии в развитии, то невольно возникает вопрос: "прерывать ли беременность?". Чтобы найти ответ на данный вопрос лучше положиться на специалистов. В некоторых случаях прерывание беременности будет более гуманным, так как не каждая мать, а тем более отец, найдут в себе силы посвятить свои жизни уходу за больным ребенком. Но не стоит отчаиваться, ведь сейчас найдено множество способов лечения большинства болезней новорожденных. Далеко продвинулась детская хирургия, способная корректировать работу как внутренних органов, так и исправлять внешние дефекты ребенка. Стоит отметить продвижение в этой области и кардиохирургии. 

И при первых подозрениях на беременность, не стоит полагаться на судьбу, сразу проконсультируйтесь со специалистом! Ведь только врач может дать ответ на все ваши вопросы, и составить заключение о состоянии здоровья вашего будущего ребенка.

Болезнь Паркинсона. Практические советы, или как помочь самому себе

О болезни Паркинсона говорят уже долго и много. За столько лет после её открытия проводилось не то что много исследований, а очень много. К сожалению, до сих пор не удалось никому изучить эту болезнь до конца, а тем более, ее вылечить.

[подробнее]

О болезни Паркинсона говорят уже долго и много. За столько лет после её открытия проводилось не то что много исследований, а очень много. К сожалению, до сих пор не удалось никому изучить эту болезнь до конца, а тем более, ее вылечить.

Эта болезнь многолика, поэтому проявляется она не сразу. Наша природа устроена так, что компенсаторные возможности мозга нашего организма будут срабатывать, пока на это хватит их сил. В этом и состоит один из «подводных камней» этого заболевания, т.к. еще на самых первых стадиях заболевания ни сам больной, ни кто-то из его родственников не могут даже заподозрить то, что набирает силу эта страшная болезнь. Согласитесь, было бы неплохо начать лечить все на самой ранней стадии развития.

Печально, что пока никто не может достоверно и уверенно сказать, почему дрожат ваши руки, почему походка неуверенная, а пока не устойчивая. Никто пока не может сказать, связано ли это напрямую с генетикой или с другими заболеваниями нервной системы.

Тем не менее, люди, страдающие болезнью Паркинсона, - не редкие случаи. И эти люди, зачастую, крепки физически и интеллектуально развиты. Напрашивается вынужденный вывод, что если не знают, как лечить, надо пытаться ее остановить. Иными словами, сделать так, чтобы она максимально не мешала жизненному комфорту. У себя, на, мы собрали некоторые практические советы, доступные, практически каждому.

Понятное дело, что когда ваши движения медленны, а мышцы сильно напряжены, такие элементарные действие, как застегнуть пуговицу, или обуть ботинки, даются с трудом. Но не нужно сразу же на завтрак, обед и ужин кушать горстями таблетки.

Для начала запомните правила – человеку проще начинать движение по команде извне, чем делать что-то по своей воле. Попросите кого-то из ваших родных помочь вами «покомандовать». Ваш мозг будет воспринимать команду, которая заставит тело подчиняться намного легче. Лучше всего, если на полу есть какие-то визуальные ориентиры – шахматный рисунок, разного цвета плитка, или паркет из геометрически расположенных досок. Так вам будет намного уверенней делать шаги. Рисунок тротуара на улице тоже немного облегчит вашу ходьбу.

В домашних условиях тонус мышц можно снимать с помощью физических упражнений. А если у вас будет возможность заниматься гимнастикой в теплой воде, это будет и полезно и гораздо легче. Хорошо подойдут точные упражнения. Перебирайте крупу, собирайте детскую мозаику, складывайте кубики – результат не заставит долго ждать.

Надо набраться мужества и не просить помощи у близких. По крайней мере, там, где у вас что-то хорошо получается. И пусть не пугает то, что в начале может что-то не получаться так, как хотели. Придумайте какое-то свое небольшое занятие, за которое только вы несете ответственность. Это дисциплинирует.

И еще одно главное правило, которое надо помнить - паркинсонизм не должен мешать вашей работе. Но если дрожание рук и высокий тонус мышц сильны настолько, что вы не в состоянии справиться, то лучше найти другую, более простую работу, но ни в коем случае не валяться целыми днями в койке с минимумов двигательной деятельности. Этим вы себе только навредите еще больше.

Для лечения болезни Паркинсона существует много медикаментозных средств. Так же очень популярным считается хирургический метод. Заключается это в том, что в мозг вживляют сверхтонкие микроскопические электроды, которые стимулируют подкорковые структуры. В стадии активного изучения и внедрения являются методы, с помощью которых в мозг можно вводить различные препараты непрерывно.

Этот вопрос решается морфологами, хирургами, неврологами уже не на клеточном, а на субклеточном уровне.

Недавно статья группы ученых из университета Родчестера сделали практически сенсационное заявление в журнале «Science». Сенсация заключается в том, что в лечении можно использовать специальный ген, который вводится в клетки мозга, и который заставляет его вырабатывать вещество, защищающее нервные клетки от разрушения. Практическим путем они доказали, что эта технология способна укротить

www.genomed.ru

как выбрать самое полезное для себя питание

Пять лет назад ученые Стэнфордского университета впервые посадили группу женщин-добровольцев на диету по ДНК. А сегодня, пройдя генетический тест, можно узнать все об особенностях обмена жиров и углеводов в собственном организме. А это значит не только определить чувствительность к жирам или углеводам, но и понять, насколько активно сжигаются жиры во время физической нагрузки, какие спортивные добавки лучше принимать для улучшения фитнес-результатов и какой нагрузке отдавать предпочтение. В общем, раз и навсегда выстроить отношение с жирами и углеводами. А заодно — оптимальную систему питания и физических нагрузок.

к содержанию ↑

Генетический тест

Существуют суточные нормы потребления, и эти суточные нормы можно корректировать в зависимости от генетического теста. Например, обычная рекомендация тем, кто хочет похудеть, — потреблять в день 1 г жиров на 1 кг желаемого веса. Но если генетический тест показывает, что у человека повышенная чувствительность к жирам, нужно сократить суточный объем жиров до 0,7 г на килограмм массы тела в сутки. Казалось, разница небольшая, но это работает. На практике это означает замену одного продукта другим, если они имеют разную энергетическую ценность.

Если же генетический тест показал чувствительность к углеводам, эксперты советуют сократить потребление в два раза по сравнению с нормой.

Стоит помнить, что вне зависимости от генетики, и жиры, и углеводы нужны организму. Жиры формируют мембрану клетки — без жиров кожа, волосы и ногти становятся слишком сухими. Углеводы не только дают энергию, но и помогают сжигать жиры: для того, чтобы запустился биохимический процесс распада жиров, организму необходимы продукты углеводного обмена.

к содержанию ↑

Ограничить себя или позволить себе все?

У многих возникает вопрос: можно ли позволить себе все, если тест показывает, что с генами все хорошо? Ответить на этот вопрос сложно, так как индивидуальное состояние обмена, разумеется, имеет значение. Люди меньшей предрасположенностью к атеросклерозу могут позволить себе больше жиров. Однако из этого не следует, что можно махнуть рукой на свое питание. Все-таки наше здоровье на 55% зависит от питания и образа жизни.

Но именно в оставшихся 45% заключается самое интересное — код, который, возможно, отвечает за то, что кому-то не нравится шоколад или никогда не удавалось сесть на шпагат. Соответственно сотрудничество с генетиками дело весьма полезное и перспективное. Знание индивидуальных особенностей метаболизма помогает подобрать не только персональную программу питания, но и рекомендации по физическим нагрузкам, наиболее эффективным процедурам по коррекции фигуры, например, кому-то лучше подойдет электролпиолиз, а кому-то — электромиостимуляция.

к содержанию ↑

Генетическая диета

В процессе генетического тестирования исследуют от 35 до 60 генов, в зависимости от задачи исследования и их глубины. Тест выявляет особенности усвоения белков, жиров и углеводов, а также витаминов и фитонутриентов — то есть полезных веществ, полученных из растительной пищи.

На основе этих показателей диетологи корректируют диету пациента, а спортивные врачи — режим спортсменов: например, тем, кто очень хорошо усваивает жиры, нужно принимать биодобавки на основе жирных кислот, а кому-то — добавки на основе углеводов. Простым же пользователям, просматривающим результаты своих тестов, запоминаются забавные факты. Например, можно узнать, что у Вас совсем нет зависимости от сладкого или тяги к перекусам, и теперь будет проще себя контролировать, ведь одно дело — гены, а другое — вредные привычки.

Тем, кто стремится стабилизировать вес, генетика может подсказать, в каких случаях стоит доверять своему организму, а а в каких — лучше взять все под свой контроль. Где — привычное поведение, которое стоит перебороть, а где — обусловленная на генном уровне особенность, с которой придется считаться.

Генетическое тестирование очень активно используется в медицине. С помощью этого теста можно оценить аэробную и анаэробную выносливость человека, которая напрямую связана со способностью нашего организма расщеплять жиры и углеводы. Анаэробная выносливость — это про тех, кто показывает лучшие результаты в высоком темпе, когда организм использует часть запасы углеводов. Аэробная — когда все наоборот: темп низкий, в топливо идут жиры.

etogenetika.ru

Почему сервисы ДНК-тестов — развлечение, а не медицина

Десять лет назад, в 2006 году, Энн Воджиски создала компанию 23andMe, которая предлагала каждому желающему за $100 получить «генетический паспорт». В нём указывалась информация о способностях, происхождении и предрасположенности к заболеваниям. Компания начала быстро расти, а во многих странах, в том числе в России, начали появляться аналогичные сервисы. Но в 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить ДНК-тесты на определение заболеваний из-за спорной интерпретации результатов. В России у компаний, проводящих генетическое тестирование, подобных проблем нет, они по-прежнему обещают предоставить пациенту всю информацию о его здоровье и предрасположенности к болезням. Основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев рассказал «Секрету», что не так с подобными генетическими тестами.

Современный рынок услуг генетической диагностики можно разделить на три направления: познавательную, медицинскую и развлекательную генетику. Познавательная генетика связана с происхождением, её используют для идентификации личности, для определения родства. К медицинской генетике можно отнести большой спектр услуг по выявлению генетических причин наследственных заболеваний и для предупреждения их передачи или развития, когда известно, что наличие изменений в генах со 100-процентной или с очень высокой степенью вероятности станет причиной болезни. Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.

Предрасположенность человека к тому или иному заболеванию иногда связывают с полиморфизмами. Это некие изменения в генах, которыми люди отличаются друг от друга. Вероятность, с которой эти изменения приведут к тем или иным заболеваниям, по данным исследований, колеблется и в целом невысока. Доля вероятности, с которой определённые изменения в генах приведут к конкретным заболеваниям, называется пенетрантностью. Так вот, пенетрантность некоторых заболеваний составляет 80–90%, а других — 30% и меньше. Мы знаем около 6000 заболеваний с высокой пенетрантностью. Но связь наиболее распространённых социально-значимых заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные и другие, с определёнными генами и изменениями в них пока неочевидна и обсуждается. И здесь начинается разговор о развлекательной генетике.

Какие услуги предоставляют 23andMe и подобные организации, предлагающие генетические тесты по плевку? Они, с одной стороны, содержат данные о происхождении, то есть предоставляют услуги по познавательной генетике, когда можно определить, среди каких этнических групп была распространена часть генов, сходных с генами проходящего тест человека. Эта информация достаточно точная, однако что даёт это знание? Вот у меня, например, 4% генов, которые часто встречаются у индейцев, — как мне это интерпретировать?

Здесь есть и часть медицинской генетики. Однако большая часть данных о генетике, которые они предоставляют, — это полиморфизмы, предрасположенности, на интерпретацию которых у врача нет достаточных оснований. Главная проблема 23andMe и других подобных сервисов в том, что вероятность проявления большинства рассматриваемых ими генетических изменений не очень высока.

Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями. Проанализировав, например, 1000 пациентов с диабетом, авторы генетических тестов нашли у большинства из них общую генетическую особенность, в отличие от общей популяции, и на этом основании сделали вывод, что люди с подобной особенностью больше склонны к диабету. Но биологически она может быть не связана с диабетом, возможно, это случайная связь. При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы — и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски. Это то же, что связывать количество лосося, выходящего на нерест на Дальнем Востоке, с погодой в Африке. Взаимосвязь между этими факторами может выявиться, но будет ли она иметь осмысленность в реальности, — это ещё вопрос. Интерпретировать полиморфизмы с высокой пенетрантностью, как у Анджелины Джоли, важно, но 23andMe по большей части интерпретировал полиморфизмы, достоверность и возможность медицинской интерпретации которых вызывает вопросы.

На то, чтобы у врачей появилась возможность с определённостью говорить о предрасположенности человека к болезням, развитие которых связанно с несколькими генами, уйдут годы — нам только предстоит это исследовать и накопить знания. Из-за того что врач не может достоверно интерпретировать такие данные, он не может выдать пациенту конкретные рекомендации. В результате, чтобы снизить риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, пациенту советуют то, что понятно и без генетического теста: ешьте меньше жирной и калорийной пищи, ведите активный образ жизни.

Медицинское сообщество не воспринимает всерьёз развлекательную генетику. Но в целом в развлекательной генетике нет ничего плохого. Что вредно, так это оставлять человека наедине со своими анализами. Почему 23andMe было запрещено предоставлять свои услуги? Не потому, что они делали тесты, а потому, что они вываливали огромный объём информации, в том числе медицинской, на человека, который в этом ничего не смыслит, и оставляли его с ней один на один.

Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять врач-генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации. Человек не может принимать решения по поводу своего здоровья, интерпретируя анализы самостоятельно. Если вы отметили галочкой в интернете, что готовы получить информацию о своей генетике, склонностях к заболеваниям и узнать, от чего умрёте, это ещё не значит, что вы к этому действительно готовы. Получив такую информацию, вы можете неправильно её интерпретировать, принять неверное решение и начать заниматься самолечением. Коллеги из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах, есть у человека изменения в гене или нет, но не имеют права ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Альцгеймера.

В ряде стран это строго регулируется: например, в Германии запрещено рекламировать подобные тесты, давая информацию «вы можете пройти тест и узнать всё о своём здоровье». Если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье, идите к врачу. В 23andMe больше не показывают и не выдают у себя медицинскую интерпретацию. У них остались вещи, связанные с происхождением, и минимум вещей, связанных с интерпретацией вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то».

Современные сервисы, проводящие ДНК-тесты, пытаются приблизить будущее и начать предоставлять услуги, время для которых ещё не пришло. Конечно, я уверен, что медицина будет развиваться в этом направлении. Основные знания о генетике накопились в последние 15-20 лет. Медицинская генетика пока мало распространена в широкой медицинской практике. По нашим данным, в РФ всего около 500 генетиков. Если у нас появится возможность подсчитывать риски и моделировать здоровье будущих детей, можно будет решить много проблем.

Фотография на обложке: Charles Thatcher / Getty Images

secretmag.ru

Генетическое тестирование

Рак – генетическое заболевание, это означает, что ключевую роль в процессе его развития играет повреждение определенных генов. Такие повреждения могут возникать спонтанно в процессе жизни человека, например, под воздействием вредных факторов окружающей среды (см. также раздел «Факторы риска»), но также могут и наследоваться от родителей. В настоящее время известно более 50 наследственных синдромов, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака.

body-dna-icon.png

В каких случаях стоит проходить генетическое тестирование? Если Вы обеспокоены тем, что у некоторых ваших родственников или у Вас ранее были онкологические заболевания, Вам следует обратиться за консультацией к медицинскому генетику.

Перед консультацией генетика Вам целесообразно собрать как можно больше информации о своем наследственном анамнезе. Поговорите со своими родственниками, были ли у кого-либо в вашей семье случаи развития каких-либо злокачественных новообразований. Обязательно сообщите генетику, если у Вас ранее были какие-либо злокачественные опухоли, даже если лечение по поводу них проводилось давно, а также,  если Вам известно о наличии у Ваших родственников каких-либо других заболеваний, передающихся по наследству.

Рак молочной железы (РМЖ) – одна из наиболее распространенных злокачественных опухолей у женщин. На долю наследственного рака, обусловленного наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, приходится до 10% случаев этого заболевания.

Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации» является инновационным проектом Российского общества клинической онкологии RUSSCO. В рамках Программы врач онколог из любого региона РФ может отправить материал для исследования в одну из лабораторий, участвующих в проекте. Для пациента участие бесплатное.

Для чего необходимо генетическое тестирование?

Целью генетического тестирования является выявление наличия в геноме (генетическом коде) специфических изменений (мутаций) для того, чтобы понять имеется ли у человека факторы повышенного риска развития злокачественных новообразований или других болезней. Мутации в определенных генах могут повышать или снижать риск их развития, либо не оказывать какого-либо клинического эффекта (т.н. «пассажирские мутации»). Наличие некоторых «вредных» мутаций может приводить к развитию наследственных онкологических синдромов, на долю которых приходится от 5% до 10% всех случаев рака.

Стоит отметить, что не всегда развитие рака у членов одной семьи является доказательством наличия у них какой-либо онкогенной мутации. Это также может быть следствием их схожего образа жизни, вредных привычек и/или влияния окружающей среды, вследствие проживания в одной местности. Тем не менее, такие явления, как развитие рака одного типа или схожий возраст его появления может свидетельствовать о наследственной природе этих новообразований.

Подтвердить или опровергнуть предположение о наследственной природе рака может генетическое тестирование. Его результаты могут быть важны не только для заболевших, но и для здоровых членов семьи, у которых на момент проведения тестирования нет каких-либо признаков заболевания, так как это может быть полезно при выработке плана наблюдения или для принятия решения о проведении каких-либо профилактических вмешательств.

Наследственные мутации могут повышать индивидуальный риск развития рака через различные механизмы - в зависимости от того, функция какого гена изменяется в результате мутации (см. также раздел «Что такое рак»). Особенно опасны мутации в генах, которые являются критически важными для процессов деления клеток и репарации (восстановление) ДНК после повреждения.

Всегда ли наличие наследственной мутации приводит к развитию рака? Коротко о наследовании

Наличие даже наиболее опасных мутаций не является «гарантией» развития злокачественного новообразования. Необходимо понимать, что в геноме человека есть две копии каждого гена (две аллели) – по одной копии наследуется от каждого родителя. Выделяют несколько основных типов наследования:

  • Аутосомно-доминантный, при котором для нарушения функции всего гена достаточно наличия повреждений только в одной его копии, то есть для корректного функционирования гена необходима правильная работа обеих его копий. В этом случае, если один из родителей человека является носителем определенной мутации, у него также могут быть отмечено развитие рака;
  • Аутосомно-рецессивный, при котором для нарушения функции гена необходимо наличие повреждений в обеих его копиях, то есть нарушение функции одной копии гена не нарушает «работоспособность» всего гена. Если у обоих родителей человека имеются копии генов с нарушенной функцией, то они могут передать их своему ребенку. В случае, если от каждого из родителей ребенок получит «дефектную» копию гена, у него может развиться заболевание, которое наследуется по данному типу;
  • Рецессивное наследование, связанное с Х-хромосомой. При этом типе наследования, мутация локализуется в соответствующей хромосоме. Мужчины, как известно, имеют одну X и одну Y хромосому, женщины – две Х хромосомы. В этих случаях женщины являются носителями мутантного гена, но у них самих признаков заболевания не отмечается. При этом у её детей мужского пола, в случае передачи мутантного гена, будут отмечаться проявления заболевания. Наиболее известным примером такого типа наследования является гемофилия.

Таким образом, в первую очередь, для того, чтобы «вредная» мутация могла привести к нарушению функционирования гена необходимо соблюдение указанных выше условий. Кроме того, мутации характеризуются различной пенетрантностью, этот термин означает вероятность развития заболевания при нарушении функции гена. Необходимо также учитывать наличие или отсутствия воздействия внешних повреждающих факторов, таких как ультрафиолетовое излучение, воздействие облучения, табачного дыма и т.д.

Какие наследственные синдромы являются наиболее частыми?

Синдром

Ген

Болезни

Наследственного РМЖ и яичников

BRCA1, BRCA2

РМЖ у женщин, РМЖ у мужчин, рак яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, и др.

Ли-Фраумени

TP53

РМЖ, саркомы, острый лейкоз, опухоль головного мозга, рак коры надпочечников (адренокортикальный рак), и др.

Каудена (синдром множественных гамартром)

PTEN

Множественные гамартромы, РМЖ, рак эндометрия, щитовидной железы и др.

Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак)

MSh3, MLh2, MSH6, MPS2, EPCAM

КРР, рак эндометрия, яичников, почечной лоханки, поджелудочной железы, тонкой кишки, печени и желчевыводящих путей, желудка, опухоли головного мозга и РМЖ

Семейный аденоматозный полипоз

APC

Полипоз толстой кишки, КРР, рак тонкой кишки, опухоли головного мозга, рак желудка, кожи и др.

Наследственная ретинобластома

RB1

Ретинобластома, саркомы костей и мягких тканей, меланома, опухоли эпифиза

Множественных эндокринных неоплазий 1 типа (синдром Вермера)

MEN1

Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы, опухоли паращитовидных желез и гипофиза

Множественных эндокринных неоплазий 2 типа

RET

Феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы<

Фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром)

VHL

Рак почи, феохромоцитома

Наследственного диффузного рака желудка

CDh2

Рак желудка, рак молочной железы

РМЖ – рак молочной железы

 

Какие особенности опухоли и данные о наследственности могут говорить о наследственной природе рака?

Следующая информация о случаях заболеваний раком в семье и особенности опухоли могут свидетельствовать о наследственном раке:

  • Развитие рака в нехарактерном для этого злокачественного новообразование возрасте или опухоли, развитие которых вне рамок наследственных синдромов маловероятно, например, рак молочной железы у мужчин;
  • Развитие первично множественных опухолей у одного человека, например рака молочной железы и яичников;
  • Наличие нескольких кровных родственников, у которых были диагностированы одинаковые опухоли.

Если Вы решили пройти генетическое тестирование на какие-либо мутации не пытайтесь интерпретировать полученные результаты самостоятельно, обратитесь за консультацией к специалисту здравоохранения, так как неверная интерпретация данных подобных обследований может повлечь за собой принятие неправильных решений.

В рамках генетической консультации специалист-онколог или генетик предоставит Вам необходимую информацию о возможных ограничениях различных генетических тестов, поможет правильно интерпретировать полученные данные, а также о том, какое значение будут иметь его результаты для Вас и Ваших близких.

Как осуществляется генетическое тестирование?

Для анализа используется различные биологические материалы, наиболее часто используется кровь, но также может быть использована слюна, волосы, клетки кожи и другие материалы. В случае использования крови производится её забор из вены (стандартная процедура взятия венозной крови, перед её прохождением можно принимать пищу). Образец отправляется в специальную лабораторию, где подвергается дальнейшей обработке с целью выделения из него ДНК. Этот процесс может быть достаточно длительным и занимать несколько недель или более.

Какие результаты могут быть получены после прохождения генетического тестирования?

Как было отмечено выше, возможно получение положительного результата. Это означает, что результаты пройденного тестирования подтвердили наличие у человека мутации, предрасполагающей к развитию злокачественных новообразований. Полученные данные могут влиять на план дальнейшего наблюдения за пациентом, например, врач может предложить периодическое прохождение профилактических осмотров, какое-либо вмешательство или изменение объема планируемого лечения (пример представлен в подразделе «Мутации BRCA»).

Получение негативного результата означает, что при прохождении тестирования не было выявлено мутации, повышающей риск развития рака. Следует учитывать, что возможно получение т.н. ложно-отрицательного результата, когда мутация в действительности есть, но её не удалось обнаружить при прохождении теста. Подобные ошибки могут быть обусловлены ограничениями применяемого метода.

Так, например, наиболее часто при определении мутационного статуса гена исследуется наличие наиболее часто встречающихся мутаций. Это означает, что в процессе тестирования будут изучены отдельные части гена. Выбор конкретных генетических нарушений для поиска происходит на основании этнического происхождения объекта тестирования (т.н. «горячие точки»). В случае, если мутация в действительности присутствует, но её определение не производилось это приведет к ложно-отрицательному результату.

В настоящее время разработаны также методы, которые позволяют изучить структуру всего гена – произвести его секвенирование, которое  предоставит полную информацию об имеющихся в нем мутациях. Наиболее часто для этого используется метод, который получил название «next generation sequencing» - «секвенирование нового поколения». В случае, если стандартное тестирование не дало нужного результата, но имеется высокая вероятность наличия мутации, врач может предложить проведение дополнительного исследование с использованием этого или подобных методов.

Кроме того, возможно выявление мутации, не имеющей какого-либо клинического эффекта и не нарушающей функцию гена. Такие мутации также называют «полиморфизмы», они широко распространены среди людей и являются вариантом нормы.

www.russcpa.ru


Смотрите также